Osteogenesis Imperfecta
Dra. Vanessa Radonsky
A osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença genética rara, causada por alteração no tecido conjuntivo sendo que na maioria dos casos existe um comprometimento do colágeno tipo I. A OI é caracterizada por fragilidade óssea associada a diversas alterações clínicas. A doença também é conhecida como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal” devido a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas de fraturas que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto.
A incidência da OI é de um caso em cada 10.000 a 20.000 nascimentos apresentando uma prevalência de 1 em 200.000 indivíduos.
Existem vários tipos de OI podendo ser classificadas da seguinte forma:
Tipo I: forma mais leve e mais comum da doença representada por 50% da população total de doentes. Neste grupo a quantidade de colágeno esta diminuída com preservação da função. Uma característica importante neste tipo é a presença de esclerótica (branco dos olhos) azulada.
Tipo II: forma mais severa, geralmente letal no período perinatal. Os recém nascidos apresentam baixo peso, membros muito curtos, peito pequeno e os ossos do crânio macios. Podem-se detectar diversas fraturas in útero e em diversas fases de resolução através do exame de ultrassonografia.
Tipo III: também chamado deformante progressiva é a forma não letal mais severa. Apresenta um quadro altamente limitante devido às inúmeras fraturas adquiridas além do encurvamento de ossos longos. Deformidade da caixa torácica é frequentemente encontrada ocasionando problemas respiratórios.
Tipo IV: apresenta características diversas que varia entre o tipo I e III.
Estes 4 tipos são causados por mutações autossômicas dominantes nos genes que codificam o colágeno tipo 1, COL1A1 e COL1A2. Recentemente, mutações autossômicas dominantes (tipo V) ou recessivas (tipos VI a XI) foram descritas, surgindo 7 novas formas da doença.
A apresentação clínica é extremamente variável com diferentes graus de fragilidade óssea que podem ser desde os mais leves até os muito graves. As fraturas normalmente ocorrem sem uma causa aparente ou a traumas muito pequenos.
As deformidades esqueléticas são frequentes, predominam nos ossos longos de membros inferiores e são decorrentes principalmente de fraturas viciosamente consolidada. Estas deformidades estão diretamente relacionadas com a gravidade do acometimento e vão ter grande impacto no prognóstico da deambulação.
Comumente podemos observar as escleróticas azuladas no tipo I e dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfecta) que ocorre por falha na formação da dentina e maior propensão às cáries no tipo III. Uma redução da acuidade auditiva do tipo condutiva, que tem início na segunda ou terceira década de vida, e tem caráter gradual e progressivo deve ser sempre investigada.
Os portadores apresentam também massa óssea reduzida, rosto em forma de triangulo, baixa estatura, frouxidão articular, deformidade na coluna e na caixa torácica além de dificuldade de locomoção. Entre as complicações menos frequentes estão as convulsões, dilatação de grandes artérias como o aneurisma aórtico, prolapso de válvula mitral, obstipação e cálculo renal.
Radiograficamente são encontradas alterações ósseas, que variam em qualidade e quantidade segundo a gravidade da doença. A densidade óssea está diminuída nos doentes com OI, e isso pode ser investigado por métodos radiográficos, pela densitometria óssea ou pela tomografia da coluna lombar.
O diagnostico da OI é realizado através de critérios clínicos. Uma história clínica de fraturas associada a outras manifestações características da doença observados em m exame físico atento permite diagnosticar a maioria dos casos. Exames complementares como radiografia, densitometria óssea e marcadores do metabolismo ósseo podem auxiliar. O diagnóstico molecular pode ser realizado através da análise do DNA.
A osteogenesis Imperfecta não tem cura. O tratamento tem como objetivo prevenir e tratar as fraturas, prevenir e corrigir deformidades e contraturas resultantes da posição, aumentar a força muscular e movimentos articulares, reduzir a fragilidade óssea aumentando a densidade óssea, corrigir o alinhamento incorreto dos membros inferiores e desenvolver estratégias compensatórias, minimizar a dor e maximizar a mobilidade e independência do doente, conseguindo assim a melhoria da qualidade de vida. Para isso é necessário uma abordagem multidisciplinar com o endocrinologista, ortopedista, dentista, pediatra, psicólogo, cirurgião e fisioterapeuta.
Uma dieta rica em cálcio é importante para manutenção da massa óssea. Os ossos são considerados reservas de cálcio, contendo 99% de todo cálcio do organismo. Cálcio é essencial para toda célula do corpo, incluindo coração, nervos e músculos. A vitamina D também é importante para o osso por facilitar a absorção de cálcio e de fósforo, essenciais aos ossos. Deve-se também se atentar para alimentos que, quando consumidos em excesso, aumentam a excreção de cálcio pela urina, tais como sal, cafeína e proteínas.
A atividade física também tem papel fundamental para fortalecimento da musculatura e melhora da qualidade óssea. O médico e o fisioterapeuta deverão decidir junto ao portador de OI qual o melhor exercício em cada caso, lembrando que aqueles de alto impacto estão sempre contra indicados.
O uso de bisfosfonatos como o pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico, utilizados no tratamento da OI mudou a qualidade de vida destes pacientes. São medicações que atuam inibindo a reabsorção óssea, o que melhora a qualidade deste osso, reduzindo o número de fraturas e amenizando as dores.
O tratamento cirúrgico da OI apresenta três áreas de atuação. A primeira esta relacionada ás medidas de prevenção para a redução do número de fraturas, a segunda ao tratamento da própria fratura e a terceira à correção cirúrgica das deformidades ósseas.
O prognóstico pode variar de acordo com o tipo da OI. Com um melhor entendimento sobre a doença e com o advento do uso de bisfosfonatos, a qualidade de vida destes pacientes tem melhorado nos últimos anos.